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　新華社東京4月15日電（記者錢錚）日本京都大學(xué)等機構(gòu)研究人員在新一期美國《科學(xué)進展》雜誌上發(fā)表論文說，他們研發(fā)出一種低分子化合物，口服後能修復(fù)RNA（核糖核酸）錯誤剪接，從而為治療法布雷病等基因突變引發(fā)的罕見遺傳病提供新思路。

　RNA經(jīng)過剪接過程，無用的內(nèi)含子被剪除，連接上必要的外顯子，形成成熟的RNA。RNA剪接如果出錯，蛋白質(zhì)就不能正確合成，誘發(fā)多種疾病。因此在藥物研發(fā)領(lǐng)域，對RNA剪接的控制非常受關(guān)注。

　研究團隊介紹，法布雷病是罕見病中的「隱形殺手」，因GLA基因異常導(dǎo)致酶活性缺乏，代謝底物在體內(nèi)蓄積，引發(fā)多系統(tǒng)病變。其中，東亞地區(qū)多見的心臟法布雷病的基因突變會在RNA剪接過程中誘導(dǎo)毒性外顯子序列插入RNA。目前治療法布雷病的主流方法是酶替代療法，通過輸液向體內(nèi)補充所需要的酶，價格昂貴而效果有限。他們的目標(biāo)是開發(fā)出一種通過口服就能糾正RNA剪接錯誤的化合物，來治療法布雷病。

　研究人員首先改良了一種現(xiàn)有的剪接調(diào)節(jié)劑RECTAS，然後篩選418種衍生物，利用從患者誘導(dǎo)多能幹細(xì)胞（iPS細(xì)胞）中提取的心肌細(xì)胞，最終確定了一種高活性的新化合物RECTAS-2.0。攜帶法布雷病基因突變的轉(zhuǎn)基因?qū)嶒炇笤诳诜@種化合物後，心臟組織中的RNA恢復(fù)正常剪接。新化合物在多個毒性測試和安全性測試中均未出現(xiàn)任何顯著的不良反應(yīng)。

　研究人員說，這一成果不只是局限於法布雷病，也有可能應(yīng)用於RNA錯誤剪接所導(dǎo)致的其他遺傳病。這種化合物可以口服並有效地遞送到心臟組織，有望在癥狀出現(xiàn)前預(yù)防性治療相關(guān)疾病。